จริงหรือไม่ที่ Google กำลังสร้าง AI ให้กลายเป็น Skynet#15 Genome/Mutation

Lukas Graham – Love Someone

 

 

kintalk.org

ภาพแสดงความสัมพันธ์ระหว่างโครโมโซม DNA และยีน

 

ภาพเซลล์ของมนุษย์  1. เยื่อหุ้มเซลล์ (cell membrane)  2. นิวเคลียส (nucleus)  3. ร่างแหเอนโดพลาซึม หรือร่างแหเอนโดพลาสมิกเรติคิวลัม (endoplasmic reticulum)

 

ehd.org

ภาพนิวเคลียสของเซลล์มนุษย์  1.  ช่องที่จะให้สารเคลื่อนผ่าน (nuclear pore)  2. โครโมโซม (chromosome)  3. ร่างแหเอนโดพลาซึม หรือร่างแหเอนโดพลาสมิกเรติคิวลัม (endoplasmic reticulum)  4. เยื่อหุ้มนิวเคลียส (nuclear envelope)

 

ehd.org

ภาพโครโมโซมของมนุษย์  1. เซนโทรเมียร์ (centromere) เป็นรอยคอดบนโครโมโซม  2. แขนยาวของโครโมโซม  3. แขนสั้นของโครโมโซม

โครโมโซม (Chromosome) แปลว่า ย้อมสีติด เพราะตัวโครโมโซมสามารถย้อมสีติด มันอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ เป็นที่อยู่ของ “สารพันธุกรรมหรือ DNA” รวมถึง “หน่วยพันธุกรรมหรือยีน” (ซึ่งยีนอยู่ใน DNA อีกที) โครโมโซมทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะของเส้นผม ดวงตา และผม เป็นต้น

แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขนสองข้างที่เรียก โครมาติด (chromatids) ซึ่งแขนทั้งสองมีจุดเชื่อมต่อกันเรียก เซนโทรเมียร์ (centromere) โครโมโซมมี DNA 40% และโปรตีน 60% เป็นองค์ประกอบ

 

 

mejoresfotos.edu

ภาพแสดงโครโมโซมของมนุษย์ จะเห็นเป็นสีต่างๆเพราะมันย้อมติดสี มนุษย์เรามีโครโมโซมจำนวน 23 คู่ (46 แท่ง) เป็นโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ (โครโมโซมคู่ที่ 23 ของผู้หญิงเป็น XX ส่วนของผู้ชายเป็น XY)

สิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันจะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากันเสมอ หากมีการเกินมาหรือขาดหายไปของโครโมโซม หรือส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม จะส่งผลให้ร่างกายเกิดความผิดปกติ และเกิดความพิการได้

 

traffic-club.info

ภาพแสดงโครโมโซมคู่ที่ 23 ที่เป็นโครโมโซมเพศชาย (XY chromosomes) ซึ่ง Y chromosome จะมีขนาดเล็กกว่า X chromosome มาก

 

 

Kodaline – All I Want (Part 1)

 

 

Mutation หรือการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์จัดเป็นกลไกหนึ่งของการวิวัฒนาการ อาจทำให้เกิดลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ดีขึ้นกว่าเดิม หรืออาจแย่ลงกว่าเดิม ถ้าดีกว่าเดิมอาจทำให้สิ่งมีชีวิตที่มีการกลายพันธุ์นั้นอยู่รอดในธรรมชาติได้ดีกว่าเดิม แต่ถ้าแย่กว่าเดิมอาจทำให้ให้สิ่งมีชีวิตที่มีการกลายพันธุ์นั้นเกิดโรค หรือภาวะต่างๆที่ไม่เอื้ออำนวยต่อการดำรงชีวิตก็ได้

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิตมี 2 ระดับคือ ระดับโครโมโซม (chromosomal mutation) และระดับยีน (gene mutation)

 

การกลายพันธุ์ระดับโครโมโซม (Chromosomal mutations)

เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม อาจเป็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม หรือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม

 

thoughtco.com

 

1) การเปลี่ยนแปลงรูปร่างโครงสร้างภายในของโครโมโซม มี 4 ประเภทคือ

slideplayer.com

 

Deletion

การขาดหายไปของส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม ทำให้ยีนขาดหายไปด้วย เช่น กรณีการเกิดโรคของ กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา  (Cri-du-Chat syndrome) ซึ่งเกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่งของแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 เป็นความผิดปกติแต่กำเนิด ทารกที่อยู่ในกลุ่มอาการนี้ จะมีภาวะทางสติปัญญาบกพร่อง ศีรษะเล็ก ใบหน้าผิดปกติ และมีเสียงร้องคล้ายแมว

 

slideserve.com

 

Duplication

การเพิ่มขึ้นมาของส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมมากกว่าที่มีอยู่ปกติ ตัวอย่างของโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบนี้ ได้แก่ กลุ่มอาการออทิสติก ซึ่งเกิดจาก Duplication ของโครโมโซม X

 

ghr.nlm.nih.gov

 

spectrumnews.org

 

Inversion

การเปลี่ยนตำแหน่งทิศทาง การที่โครโมโซมมีการแตกหัก 2 ตำแหน่ง แล้วกลับมาแทรกเข้าที่บริเวณเดิมของโครโมโซม แต่แทรกในทิศทางตรงข้ามกับของเดิม ตัวอย่างของโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบนี้ ได้แก่ โรคเลือดไหลไม่หยุด (ฮีโมฟีเลีย Hemophilia)

 

ghr.nlm.nih.gov

 

slideshare.com

 

Translocation

การสับเปลี่ยนของโครโมโซม เกิดจากการแลกเปลี่ยนของชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ไม่ใช่คู่กัน จุดที่โครโมโซมมาต่อกันนั้นเกิดการผสมยีนกลายเป็นยีนใหม่ ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยของการเกิดมะเร็งหลายชนิด โดยเฉพาะมะเร็งเม็ดเลือดขาว (Leukemia)

Translocation การสับเปลี่ยนของโครโมโซม แบ่งเป็น 2 ประเภทย่อยคือ

Balanced Translocation การสับเปลี่ยนแบบสมดุล เรียกอีกชื่อหนึ่งว่า Reciprocal Translocation เป็นการสลับชิ้นส่วนของโครโมโซมคู่ต่าง ไม่มีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรมบุคคลนี้จะแสดงอาการหรือไม่แสดงอาการของโรคก็ได้ แต่จะถ่ายทอดไปให้ลูก

Unbalanced Translocation การสับเปลี่ยนแบบไม่สมดุล ที่ทำให้บางส่วนของโครโมโซมหนึ่งขาดออกไป แล้วไปต่อกับบางส่วนของโครโมโซมคู่ต่าง ทำให้มียีนเกินมาหรือขาดหายไป หรือมีการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของสารพันธุกรรม ซึ่งบุคคลนั้นจะแสดงอาการของโรคและอาจเกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งได้

 

ghr.nlm.nih.gov

 

2) การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม เกิดได้ 2 ลักษณะ คือ

แอนยูพลอยดี (Aneuploidy)

มีการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของจำนวนโครโมโซมเพียงไม่กี่เส้นจากจำนวนปกติ ยกตัวอย่าง เช่น ในกรณีที่มีโครโมโซมที่ 21 เกินมา 1 แท่ง จะทำให้เกิดกลุ่มอาการ ดาว์นซินโดรม (Down syndrome) ทำให้ผู้ป่วยมีเชาว์ปัญญาต่ำ พูดช้า และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตุง่ายค่อนข้างชัด

 

ภาพแสดงความผิดปกติของโครโมโซมที่ 21 ของผู้ป่วยดาว์นซินโดรม (noahsdad.com)

 

gsocarecenter.org

 

ยูพลอยดี (Euploidy)

มีการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของจำนวนโครโมโซมส่วนใหญ่เกือบทั้งหมด เกิดขึ้นในพืช มีประโยชน์ในแง่การเพิ่มผลผลิตทางการเกษตร และเป็นกลไกที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการในพืช ถ้าเกิดในสัตว์มักทำให้เป็นหมัน

 

reserachgate.net

ภาพแสดงการเกิด Euploidy ในต้นหัวหอม ภาพทางขาวมือจะเห็นจำนวนโคโมโซมที่เพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า เมื่อเปรียบเทียบกับภาพทางซ้ายมือซึ่งเป็นโครโมโซมของต้นหัวหอมปกติ

 

 

Dolly Parton, Sia – Here I Am

 

 

DNA (Deoxyribonucleic acid)

 

ภาพแสดงโครโมโซม X ของมนุษย์ ที่มีสาย DNA สีเหลืองอยู่ข้างใน (spectrumnews.com)

 

phys.org

DNA คือสารพันธุกรรม มีหน้าที่เก็บรหัสพันธุกรรมหรือลำดับเบส

หน่วยของ DNA มีโครงสร้างเป็นสายบิดเกลียวคล้ายบันไดเวียนขวา ประกอบด้วยหน่วยย่อยของ”นิวคลีโอไทด์ (Nucleotide)” มาเรียงต่อกัน  นิวคลีโอไทด์เป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วย น้ำตาล (Deoxyribose Sugar) หมู่ฟอสเฟต (Phosphat group) และไนโตรจีนัสเบส (Nitrogeneous Bases) เรียกสั้นๆว่า “เบส”

สำหรับไนโตรจีนัสเบสนั้นมี 4 ชนิด คือ อะดีนีน (Adenine: A), กัวนีน (Guanine: G), ไซโตซีน (Cytosine: C) และไทมีน (thymine:T) พวกมันจะ”จับคู่” สลับกันไป (base pairs)

ภาพแสดงสาย DNA ซึ่งมี โดยมีน้ำตาลและหมู่ฟอสเฟตเป็นแกนของสาย DNA และมีการจับคู่ของเบส (ghr.nlm.nih.gov)

 

ลำดับ DNA (DNA sequence) หรือลำดับพันธุกรรม (Genetic sequence)

เป็นชุดของการเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมใน DNA ประกอบด้วยอักษรย่อของนิวคลีโอไทด์ทั้ง 4 ( adenine, guanine, cytosine และ thymine) ตัวอย่างของ DNA sequence ได้แก่ AAAGTCTGAC

 

rarehomo.org.com

ภาพแสดงลำดับ DNA (DNA sequence), รหัสพันธุกรรม (Genetic code) และชนิดกรดอะมิโนสำหรับแต่ละรหัสพันธุกรรม (le.ac.uk)

 

รหัสพันธุกรรม (Genetic code)

รหัสพันธุกรรมหนึ่งๆจะประกอบด้วยลำดับเบส 3 ตัวที่อยู่ติดกัน จะเป็นตัวกำหนดชนิดของกรดอะมิโน  1 ตัว จึงเรียกรหัสพันธุกรรมว่า รหัสชุด 3 (Triplet code หรือ Condon)

ยกตัวอย่างเช่น GCA เป็นรหัสพันธุกรรมของกรดอะมิโน “อะลานีน (Ala)” ส่วนโปรตีนเป็นสายของกรดอะมิโนมาเรียงตัวกัน

ขบวนการสังเคราะห์โปรตีน (Protein synthesis)

ขบวนการสังเคราะห์โปรตีน (Protein synthesis) ประกอบด้วยขั้นตอนหลักต่อไปนี้

การเพิ่มจำนวน DNA โดยการจำลองตัวเอง ก่อนที่จะเกิดการแบ่งเซลล์ (Replication) –> การถอดรหัสพันธุกรรมเพื่อสังเคราะห์สาย RNA (Transcription)  –> การแปลรหัสพันธุกรรมเพื่อสังเคราะห์โปรตีน (Translation)

sites.google.com

 

การจำลองตัวเองของ DNA (Replication)

คือการจำลอง DNA ของตัวเองให้มีจำนวนเป็น 2 เท่าของ DNA เดิม หรือเป็นการสร้าง DNA ขึ้นมาอีกสายหนึ่ง ซึ่งเป็นกระบวนการที่เกิดขึ้นในขณะแบ่งเซลล์

การจำลองตัวเองของ DNA จะเริ่มจากสาย DNA ที่เป็นเกลียวคู่ (Parental strands) แยกออกจากกัน แล้วทำการสร้าง DNA สายใหม่ (Daughter strand) ที่จับคู่กับสาย DNA เดิม

 

การถอดรหัส (Transcription)

เป็นกระบวนการสร้าง RNA (RNA Synthesis) จาก DNA หรือเป็นการส่งข้อมูลพันธุกรรมจาก DNA ไปสู่ RNA

RNA มีโครงสร้างคล้าย DNA คือประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ (Nucleotide) มาเรียงต่อกัน  แต่ RNA ไม่มีเบสไทมีน (Thymine: T) มีเบสยูราซิล (U) แทน  และ RNA ส่วนใหญ่เป็นสายเดี่ยว (single strand) ไม่เหมือน DNA ที่เป็นสายคู่ (double strands)

 

รูปแสดงความแตกต่างระหว่าง RNA และ DNA จะเห็นว่า RNA จะไม่มีเบส Thymine (T) แต่จะมีเบส Uracil (U) มาแทน (thoughtco.com)

 

 

canbum.com

การสังเคราะห์ RNA จำเป็นต้องอาศัย DNA สายหนึ่งเป็นแม่แบบ โดย DNA จะถูกถอดรหัสพันธุกรรมเพื่อสร้าง RNA

การถอดรหัส (Transcription) มีขั้นตอนต่อไปนี้

สายทั้งสองของ DNA คลายเกลียวแยกออกจากกัน จากนั้นลำดับ DNA ที่อยู่บนสาย DNA ที่เป็นสายแม่แบบ (Template strand) จะถูกอ่านโดยเอนไซม์ RNA polymerase ซึ่งจะสร้างเบสของ RNA ออกมาจับคู่กับเบสของ DNA ที่เป็นแม่แบบ ได้เป็นสาย RNA ซึ่งกำหนดการเรียงตัวของกรดอะมิโน ในกระบวนการสังเคราะห์โปรตีน

 

ชนิดของ RNA มี 3 ชนิด ดังนี้

mRNA (massenger RNA) เป็น RNA ที่ทำหน้าที่เป็นรหัสพันธุกรรมที่ใช้ในการสังเคราะห์โปรตีน รหัสพันธุกรรมบนสาย mRNA จะเรียกว่า Condon

tRNA (transfer RNA) เป็น RNA ที่ทำหน้าที่ในการนำกรดอะมิโนต่างๆไปยังไรโบโซม

rRNA (ribosomal RNA) เป็น RNA ที่ทำหน้าที่เป็นองค์ประกอบของไรโบโซม โดย RNA รวมตัวกับโปรตีนกลายเป็นหน่วยไรโบโซม

 

การแปลรหัส (Translation)

เป็นกระบวนการสร้างโปรตีนหรือสายโพลีเปบไทด์ (Polypeptide) เป็นการแปลรหัสพันธุกรรมบนสาย mRNA ไปเป็นกรดอะมิโนแต่ละชนิด

การแปลรหัสจะเกิดในบริเวณไซโตพลาสซึม โดย mRNA ที่ได้จากการถอดรหัสเคลื่อนที่จากในนิวเคลียสมายังบริเวณไซโตพลาสซึมที่มีไรโบโซมอยู่ (Ribosome) โดยไรโบโซมประกอบด้วยหน่วยย่อยขนาดใหญ่และหน่วยย่อยขนาดเล็ก

 

earth29638.wordpress.com

เริ่มจากหน่วยเล็กของไรโบโซมเข้ามาจับกับ mRNA ที่มีรหัสเริ่มต้น “AUG” (start condon)

จากนั้น tRNA โมเลกุลแรกที่มีรหัสตรงกันข้าม “UAC” (anti-condon) เข้ามาจับกับ “AUG” (start condon) ของ mRNA โดยจะนำกรดอะมิโนตัวแรกมาจับ (เมไพโอนีน: methionine: Met)

จากนั้นไรโบโซมหน่วยใหญ่จะเข้ามาประกบกับไรโบโซมหน่วยเล็ก

จากนั้น tRNA โมเลกุลตัวที่สอง ที่มี anti-condon เข้าคู่กับ condon ตัวถัดไปของ mRNA จะนำกรดอะมิโนตัวที่ 2 มาต่อกับกรดอะมิโนตัวแรก แล้วสร้างพันธะเปบไทด์เชื่อมระหว่างกรดอะมิโนทั้งสอง

ไรโบโซมจะเคลื่อนไปยัง condon ถัดไปในทิศทาง 5′ –> 3′ ทีละ condon ทำตามขั้นตอนแบบเดียวกันไปเรื่อยๆ ได้สายที่มีกรดอะมิโนเป็นสายยาวของ polypeptide

จนกระทั่งไรโบโซมเคลื่อนที่ไปพบ stop condon ที่ทำหน้าที่หยุดการสังเคราะห์โปรตีน ไรโบโซมก็จะแยกออกจาก mRNA สิ้นสุดการสังเคราะห์โปรตีน

 

 

M83 ‘Midnight City’ Official video

 

 

การกลายพันธ์ระดับยีน (Genitic Mutations)

genome.crg.es

 

labtestsonline.org.au

ยีนคือ ช่วงใดช่วงหนึ่งของสาย DNA ยีน เป็นส่วนของ DNA ที่ทำหน้าที่สำคัญในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อและแม่ไปสู่ลูก ไม่ว่าจะเป็นรูปร่างหน้าตา หรือความเสี่ยงของการเกิดโรคต่างๆ

สาเหตุส่วนหนึ่งของมะเร็ง เกิดจากความผิดปกติของยีน เช่น เกิดการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตและการแบ่งเซล (ยีน BRCA1 และ ยีน BRCA2) ซึ่งทำให้มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่

 

litronlabs.com

การกลายพันธุ์ของยีน เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบส (A, T, G, C) ในลำดับ DNA (a DNA sequence) ในระหว่างการจำลองตัวของ DNA ทำให้รหัสพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิม มีผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงชนิดของกรดอะมิโนในสายพอลีเพปไทด์ อาจทำให้ไม่มีการสร้างโปรตีน หรือโปรตีนที่สร้างมานั้นมีคุณสมบัติทางเคมีเปลี่ยนไปจากเดิม ซึ่งโปรตีนเป็นตัวควบคุมกระบวนการทางชีวภาพของสิ่งมีชีวิต ทำให้สิ่งมีชีวิตที่เกิดมาใหม่มีลักษณะแตกต่างจากกลุ่มปกติ

 

kintalk.org

singerinstrument.com

 

การกลายพันธุ์ระดับยีน แบ่งเป็น 2 ประเภทใหญ่ ดังนี้

การแทนที่คู่เบส (Base-pair Substitution)

เกิดจากเบสใดเบสหนึ่งใน a DNA sequence ถูกแทนที่ด้วยเบสอีกชนิดหนึ่ง จึงทำให้ลำดับการเรียงตัวของเบสใน a DNA sequence เปลี่ยนแปลงไป โปรตีนที่ถูกสร้างขึ้นจะเปลี่ยนแปลงผิดปกติไปจากเดิม ตัวอย่างของโรคที่มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีนประเภทนี้ เช่น โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle cell Anemia)  เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ลูกได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ โรคนี้มักเกิดในภูมิภาคเขตร้อน และเป็นบริเวณที่มีการระบาดของโรคมาลาเรียสูง เช่น ชาวพื้นเมืองของทวีปแอฟริกา

 

ภาพแสดงตัวอย่างการแทนที่ของเบสใน DNA sequence (slideserve.com)

 

ภาพแสดงเม็ดเลือดแดง Sickle cell ที่เป็นรูปเคียว อยู่รวมกับเม็ดเลือดแดงปกติที่เป็นรูปวงกลม (verywellhealth.com)

 

การเพิ่มขึ้นของนิวคลีโอไทด์ (Insertion)

การกลายพันธ์แบบนี้ จะมีนิวคลีโอไทด์พิเศษ (extra nucleotides) เพิ่มขึ้นใน a DNA sequence ทำให้รหัสพันธุกรรมเปลี่ยนแปลงไป

จากรูปข้างล่าง มีเบสอะดีนีน (Adenine: A) เพิ่มเข้ามาตัวหนึ่งใน DNA sequence ส่งผลให้ชนิดของกรดอะมิโนที่ได้เปลี่ยนแปลงไปจากเดิมที่เป็น Histidine (His) เปลี่ยนไปเป็น Threonine (Thr) และ Serine (Ser) เกิดโปรตีนที่ทำงานผิดปกติออกมา

ตัวอย่างของโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนประเภทนี้ ได้แก่ Huntington ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากการเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลาง ส่งผลให้ผู้ป่วยมีการเคลื่อนไหวร่างกายผิดปกติ และอาการทางจิต รวมถึงสภาวะสมองเสื่อม แต่โรคนี้พบน้อยในประเทศไทย

 

การขาดหายไปของนิวคลีโอไทด์ (Deletion)

เกิดจากการที่เบสตัวหนึ่งใน  a DNA sequence ขาดหายไป ส่งผลให้รหัสพันธุกรรมซึ่งเป็นตัวกำหนดชนิดของกรดอะมิโน ที่อยู่ต่อจากตำแหน่งการหายไปของเบสเปลี่ยนไปทั้งหมด การกลายพันธุ์ชนิดนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างมากเนื่องจากสายของโปรตีนสั้นลง

hargaa.id

ตัวอย่างของโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนประเภทนี้ได้แก่โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic fibrosis) คือโรคเรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้เกิดการสร้างเสมหะข้นในปอด เมือกในตับอ่อน และอวัยวะอื่นๆในร่างกาย ส่งผลให้เกิดอาการป่วยในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร ระบบสืบพันธุ์ ผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ได้แต่บรรเทาอาการ สามารถเกิดภาวะที่เป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตได้

 

today.line.me

 

 

 

OneRepublic – I Lived

 

 

creative-biogene.com

จีโนม (Genome) คือ ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ นั่นก็คือชุดของ DNA ทั้งหมดในสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ

งานวิจัยที่เกี่ยวกับจีโนมมีหลายประเภท แต่ที่มีการศึกษามากคือ “การหาลำดับเบสในสาย DNA ทั้งหมด (Genome sequencing)”

โครงการจีโนมมนุษย์ คือ การศึกษาการเรียงตัวของรหัสพันธุกรรม (ลำดับเบส 3 ตัวที่อยู่ติดกัน เช่น GCA) ทั้งหมดบนสาย DNA ที่อยู่ในโครโมโซมต่างๆทั้งหมดของเซลล์ ซึ่งเป็นโครงการที่เกิดขึ้นจากความร่วมมือกันของนานาชาติ

โครงการนี้มีวัตถุประสงค์ที่จะถอดรหัสพันธุกรรม (Transcription) ที่เก็บอยู่ใน DNA ของมนุษย์ โดยการหาลำดับเบส (A, C, G และ T) นักวิทยาศาสตร์จัดลำดับจีโนมมนุษย์สำเร็จเป็นครั้งแรกในปี 2003  ซึ่งถือเป็นความก้าวหน้าที่โดดเด่นมากในเวลานั้น

ส่วนช่วงหลังของโครงการจีโนมมนุษย์ จะเน้นที่ การแปลรหัสพันธุกรรม (Translation)  เพราะการแปลรหัสพันธุกรรมนั้นเป็นกระบวนการสร้างโปรตีน ซึ่งมีความสำคัญมากต่อการดำเนินการต่างๆในเซลล์

เนื่องจากจีโนมของมนุษย์ประกอบด้วยคู่เบสจำนวน 3 พันล้านคู่เบส จึงต้องมีการใช้เครื่องมืออัตโนมัติ และคอมพิวเตอร์ที่มีประสิทธิภาพสูงมาช่วยจัดการข้อมูล

 

geneticliteracyproject.org

Google เปิดตัวเครื่องมือ AI ใหม่ที่ชื่อ “DeepVariant” เมื่อเดือนธันวาคม 2017 งานนี้เป็นผลงานวิจัยมานานกว่า 2 ปีของ Google Brain team ร่วมมือกับ Verily ซึ่งเป็นบริษัทลูกด้าน Life Science ของบริษัทแม่ Alphabet

DeepVariant  ใช้โครงข่ายประสาทเทียม (neural network) ที่ถูกฝึกฝนมา ทำการวิเคราะห์ลำดับพันธุกรรม (genetic sequence)  ซึ่งให้ค่าความแม่นยำมากกว่าวิธีใดๆที่เคยมีมา DeepVariant ได้รับรางวัลชนะเลิศในการประกวด FDA ที่จัดขึ้นเพื่อส่งเสริมการปรับปรุง Genetic sequencing ในปี 2017 ด้วย

 

ai.google.blog.com

นี้เป็นภาพของจีโนม ที่ DeepVariant สร้างมาจากการอ่านรหัสพันธุกรรม (genetic codes) ที่เป็นตัวอักษรย่อของเบสมาเรียงติดกัน ซึ่งจะช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ได้ภาพที่ชัดเจนมากขึ้นเกี่ยวกับจีโนม และมันสามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ระดับยีนทั้ง 3 แบบคือ insertion, depletion และ base-pair substitution ได้โดยอัตโนมัติ

แม้ว่าจะมีเครื่องมืออยู่จำนวนหนึ่งแล้วที่ใช้ในการ interpret ค่าที่อ่านออกมา แต่ยังไม่มีเครื่องมือใดที่มีความแม่นยำ 100% สำหรับ DeepVariant ของ Google ให้ค่าความแม่ยยำมากกว่าเครื่องมือใดๆที่เคยมีมา

Google ให้ DeepVariant เป็น open source software บน Google Cloud Platform ที่ทุกคนสามารถเข้าถึงได้ เพื่อส่งเสริมการทำงานร่วมกัน และเพื่อเร่งการใช้เทคโนโลยีนี้ในการแก้ปัญหาของโลก 

  

 

• Facebook
• Twitter
• Line